Талассемия
Талассемия (або мішеневідность-клітинна гемолітична анемія) є успадкованим захворюванням крові, яке призводить до того, що організм хворої людини виробляє меншу кількість червоних кров`яних тілець і гемоглобіну (збагаченого залізом білка, який міститься в еритроцитах).
Два основних типи таласемії включають в себе альфа-таласемії і бета-таласемії. Найбільш серйозною формою альфа-таласемії є так звана велика альфа-таласемія (що призводить, наприклад, до водянки плода), в той час як найбільш серйозною формою бета-анемії є анемія Кулі, яку називають великою бета-таласемією.
Талассемия вражає в рівній мірі представників слабкої і сильної підлог, причому найчастіше зустрічається серед італійців, греків, жителів Близького Сходу і Азії, а також серед вихідців з Африки.
Найбільш серйозні випадки даного захворювання, які є довічними станами, відзначаються у дітей маленького віку.
Відео: Талассемия. Хто ризикує захворіти
Причини талассемии і фактори ризику
Кожна молекула гемоглобіну, який міститься в червоних кров`яних тільцях, характеризується двома типами білкової ланцюга, які називаються альфа-Глобине і бета-глобіну.
Якщо організм людини не виробляє достатню кількість білкових ланцюгів, червоні кров`яні тільця не формуються належним чином і не переносять достатню кількість кисню.
Процес, в результаті якого формуються білкові ланцюги гемоглобіну, контролюється генами. Якщо певні гени втрачені або змінені, людина занедужує талассемией.
Виходячи з усього вищесказаного, стає зрозуміло, що таласемія є спадковим захворюванням - воно передається від батьків до дітей за допомогою генів.
Люди, яким від одного з батьків дістаються аномальні гени, що відповідають за формування гемоглобіну, а від іншого - нормальні гени, є носіями генів даного захворювання.
Носії демонструють м`які симптоми захворювання, або, найчастіше, не демонструють жодних симптомів зовсім. Однак захворювання може бути отримано за допомогою передачі аномальних генів нащадкам таких людей.
Власне, основний фактор ризику, пов`язаний з таласемією, обумовлений саме наявністю сімейної історії даного захворювання (тобто, наявністю предків, які страждали від цієї хвороби).
симптоми талассемии
Симптоми, які характеризують наявність таласемії, зазвичай викликані браком кисню в крові пацієнтів. Причина цього недоліку обумовлена тим, що організм хворого не в змозі виробляти достатню кількість червоних кров`яних тілець і гемоглобін.
Інтенсивність симптомів при таласемії безпосередньо залежить від тяжкості даного стану:
1. Люди, у яких фіксується альфа- або бета-таласемія, часто демонструють симптоми легких випадків анемії, одним з яких є загальна втома організму.
2. Люди, які страждають від бета-таласемії середнього ступеня тяжкості, демонструють м`які або помірні симптоми анемії. Крім усього іншого, у таких людей можуть відзначатися певні проблеми зі здоров`ям, які включають в себе уповільнений розвиток і відстрочене статевий розвиток, проблеми з кістками, спленомегалию (збільшення селезінки).
3. Люди, у яких в крові міститься так званий гемоглобін H, або які потерпають від великої бета-таласемії, демонструють серйозні симптоми талассемии. Симптоми, які виникають протягом перших двох років життя з даним захворюванням, включають в себе і різні серйозні проблеми зі здоров`ям:
-- Блідість і апатичний вигляд.
-- Поганий апетит.
-- Потемніння сечі.
-- Уповільнений розвиток і пізніше настання пубертатного періоду.
-- Жовтяницю.
-- Збільшення селезінки, печінки і серця.
-- Проблеми зі здоров`ям кісток.
лікування талассемии
Лікувальні заходи, що застосовуються при таласемії, залежать від типу і серйозності стану. Наприклад, люди, які є носіями генів даного захворювання, або які страждають від альфа- або бета-таласемії, можуть і зовсім не мати потреби в будь-якому лікуванні (Або отримувати мінімальну лікування).
При наданні медичної допомоги людям, що страждають від талассемии середнього та тяжкого ступенів тяжкості, використовуються три стандартних лікувальних заходи, які включають в себе переливання крові, застосування хелаторной терапії і прийом харчових добавок на основі фолієвої кислоти.
