Анемія фанконі
Анемія Фанконі є вкрай рідкісним спадковим захворюванням крові, яке призводить до недостатності кісткового мозку.
По суті своїй, анемія Фанконі є одним з видів апластичної анемії, при якій кістковий мозок втрачає здатність виробляти кількість нових червоних кров`яних тілець натомість вмираючих клітин, достатню для нормального функціонування організму людини.
Це призводить до серйозних проблем зі здоров`ям, одним з яких є лейкемія.
Хоча анемія Фанконі є захворюванням крові, це стан здатне привести до пошкодження багатьох органів людини, тканин і різних систем організму.
Діти, які успадкували гени, що відповідають за наявність анемії Фанконі, піддаються більшому ризику народитися з вродженими дефектамі- в той же час дорослі люди, які страждають від цього виду анемії, мають підвищений ризик розвитку деяких ракових захворювань і появи деяких серйозних проблем зі здоров`ям у цілому.
Відео: Поліна Шаповалова хворіє на анемію Фанконі. Потрібна допомога
Анемія Фанконі є абсолютно непередбачуваним захворюванням. Середня тривалість життя людей, які страждають від анемії Фанконі, становить від 20-ти до 30-ти років.
Найбільш поширеною причиною смерті, яка пов`язана з анемією Фанконі, є недостатність кісткового мозку, лейкемія і утворення так званих солідних пухлин.
Причини виникнення анемії Фанконі і фактори ризику
Анемія Фанконі є спадковим захворюванням, яке передається від батьків до дітей за допомогою генів. По крайней мере, тринадцять дефектних генів пов`язані з анемією Фанконі.
Даний вид анемії виникає тоді, коли батьки передають своїй дитині один і той же дефектний ген.
люди, які запозичують лише один дефектний ген від одного з батьків, є носіями генів, що викликають анемію Фанконі і здатні передати ці дефектні гени своїм дітям. Самі носії від даного захворювання не страждають.
Відео: Семирічна Поліна Шаповалова може померти від анемії Фанконі і раку крові
Анемія Фанконі виникає у всіх расових і етнічних групах, вражаючи в рівній мірі як чоловіків, так і жінок. При цьому підвищеному ризику розвитку даного захворювання піддаються ті люди, у яких найближчі предки страждали від анемії Фанконі.
Симптоми і лікування анемії Фанконі
Одні з основних симптомів, характерних для анемії Фанконі, включають в себе:
-- Ознаки, що характеризують звичайну анемію.
-- Недостатність кісткового мозку.
-- Наявність вроджених дефектів.
-- Проблеми, пов`язані з розвитком організму, як і проблеми, пов`язані з поглинанням їжі.
Заходи щодо лікування анемії Фанконі залежать, головним чином, від віку пацієнта і від того, наскільки добре (або погано) кістковий мозок людини виробляє нові червоні кров`яні тільця. У загальному випадку, розрізняють чотири типи лікування анемії Фанконі:
-- Трансплантація стовбурових клітин крові і кісткового мозку.
-- Андрогенна терапія.
-- Використання штучних чинників зростання.
-- Генна терапія.
