Прогерія, симптоми і лікування

Загальні відомості про патологію

Яким би неймовірним це не здавалося, але прогерія дійсно запускає в молодому організмі передчасні механізми старіння. Офіційно захворювання назвали на честь учених, які вперше описали і вивчили патологію: у дітей - це синдром Хатчінсона-Гілфорда, у дорослих - синдром Вернера.

У хлопчиків прогерія зустрічається в кілька разів частіше, ніж у дівчаток. В середньому пацієнти живуть від 10 до 13 років (у виняткових випадках до 20): фатальне захворювання, на жаль, не дає шансів на одужання і довгі роки життя. Такі дітки помітно відстають у фізичному розвитку від здорових однолітків, але це ще не всі «принади» прогерії. Сильне виснаження організму, порушення структури шкірного покриву, відсутність вторинних ознак статевого розвитку і волосся, недорозвинені внутрішні органи і зовнішній вигляд старого в цілому, - ось вантаж, який лягає на плечі нещасної дитини.

У психічному розвитку дитина абсолютно адекватний, його тіло зберігає дитячі пропорції, але в той же час епіфізарний хрящ швидко заростає і на його місці з`являється епіфізарних лінія - все, як у дорослої людини. Стрімко дорослішають діти вимушено стикаються з далеко не дитячими проблемами, пов`язаними з прогерією: атеросклерозом, інсультом, різноманітними захворюваннями серця.

причини патології

Справжнє обличчя «ворога» фахівці, на жаль, досконально ще не розглянули. В результаті тривалих досліджень вченим вдалося з`ясувати, що в основі патології з великою часткою ймовірності лежить мутація гена ламина (LMNA), який має безпосереднє відношення до процесу поділу клітин. Збій в генетичній системі позбавляє клітини стійкості і запускає в організмі непередбачені механізми старіння.

Прогерія, на відміну від багатьох інших захворювань генної етіології, не передається у спадок, тобто з`являється абсолютно випадково, і жодного з батьків хворої дитини не можна назвати носієм патології.

симптоми захворювання

Відео: Новонароджений з рідкісною хворобою "прогерія"

Відразу після народження дітей, які несуть в собі смертельний ген прогерії, що не відрізнити від здорових малюків. Вже до першого року життя численні симптоми хвороби дають про себе знати в повній мірі. Серед них:

1. Відомий недолік в масі тіла, дуже маленький зріст.
2. Відсутність волосся на голові, вій і брів.
3. Відсутність підшкірного жиру і недолік тонусу в шкірі - вона слабка і зморшкувата.
4. Синюшного відтінку шкірних покривів.
5. Гіперпігментація шкіри.
6. Сильно виступаючі вени під шкірою на голові.
7. Непропорційний розвиток кісток обличчя та черепа, невелика нижня щелепа, вирячені очі і відстовбурчені вушні раковини, гачкуватий ніс - у дитини «пташине» вираз обличчя. Саме цей набір специфічних рис робить його схожим на старого.
8. Пізніше поява зубів, які швидко псуються.
9. Голос - пронизливий і високий.
10. Грушоподібна грудна клітка, маленькі ключиці, «тугі» колінні і ліктьові суглоби, які через погану рухливості змушують хворого знаходитися в позі «наїзника».
11. Жовті опуклі нігті - «вартові скла».
12. Склероподобние освіти на шкірі сідниць, стегон і низу живота.

Після того, як дитина, яка страждає прогерією, відзначить свій п`ятий день народження, в його організмі починаються невблаганні процеси розвитку атеросклерозу, при якому особливо страждає аорта, брижових і коронарні артерії. На тлі цих порушень відзначають появу серцевих шумів і гіпертрофії лівого шлуночка. Комплексний вплив цих порушень на організм вважається однією з причин нетривалого життя хворих прогерією. Основним же фактором раптової смерті пацієнтів називають інфаркт міокарда і ішемічний інсульт.

Прогерія у дорослих

Дорослу людину захворювання може несподівано наздогнати у віці від 14-15 до 18 років. Хворий починає втрачати у вазі, відставати в рості, сивіти і поступово лисіє (прогресуюча алопеція). Шкіра хворого прогерією стоншується, втрачає всі барви, набуваючи нездоровий блідий відтінок. Під нею добре помітна сітка кровоносних судин, підшкірний жир і м`язи повністю атрофуються, тому руки і ноги здаються дуже худими.

У хворих, які переступили 30-річний рубіж, обидва очних яблука вражає катаракта, слабшає голос, шкіра над виступами кісток грубіє і покривається виразками. Страждаючі прогерією виглядають однотипно: низький зріст, місяцеподібне обличчя, ніс, нагадує пташиний дзьоб, вузький рот, різко виступає вперед підборіддя, щільне тіло і тонкі сухі кінцівки, спотворені численними пігментними плямами. Хвороба безцеремонно втручається в різноманітні системи організму: порушується робота потових і сальних залоз, спотворена нормальна діяльність серцево-судинної системи, організм страждає від кальцифікації, остеопорозу і ерозивних остеоартритів. На відміну про маленьких пацієнтів, у дорослих хвороба згубно впливає і на інтелектуальні здібності.

Відео: Олена Малишева: Синдром Жильбера - симптоми і лікування. Як не пожовтіти через хворобу?

Близько 10% хворих до сорока років стикаються з такими страшними захворюваннями, як саркома, рак молочної залози, астроцитома, меланома. Розвивається онкологія на тлі цукрового діабету і порушених функцій паращитовидних залоз. Безпосередньою причиною смерті хворих прогерією в більшості випадків є злоякісні пухлини і серцево-судинні патології.

діагностика захворювання

Зовнішні симптоматичні прояви патології настільки яскраві і красномовні, що хворобу діагностують, спираючись на дані клінічної картини.

лікування захворювання

Мірсоветов змушений визнати, що панацеї від прогерії, на жаль, не існує. Всі способи лікування, які сьогодні застосовують, теж не завжди виявляються ефективними. Однак лікарі роблять все, що від них залежить. Так, всі пацієнти перебувають під регулярним медичним наглядом, тому що за допомогою моніторингу стану серцево-судинної системи можна вчасно виявити розвиток ускладнення тієї чи іншої «серцевої» хвороби.

Всі методи лікування переслідують єдину, але життєво важливу мету - «заморозити» хвороба, не дозволити їй посилитися і полегшити стан пацієнта, наскільки дозволяють можливості сучасної медицини. Чим можуть допомогти фахівці?

1. Застосування мінімальних доз аспірину, які можуть убезпечити людину від можливого серцевого нападу або інсульту.
2. Застосування інших медикаментів, які призначають індивідуально, виходячи зі стану кожного окремого пацієнта. Наприклад, ліки з групи статинів знижують підвищений рівень холестерину в крові, а так звані антикоагулянти блокують формування тромбів. Часто використовують гормон росту, який «нарощує» зріст і вагу.
3. Використання фізіотерапевтичних процедур, які розробляють гнуться насилу суглоби, дозволяючи людині не втрачати активність. А що може бути важливіше для маленьких пацієнтів?
4. Видалення молочних зубів. Специфіка захворювання сприяє ранньому прорізування постійних зубів у дітей, в той час як молочні дуже швидко псуються, тому їх потрібно своєчасно видаляти.

Профілактика захворювання на даний момент ще не розроблена.