Що таке фенілкетонурія

Підступна дана хвороба тим, що якщо вчасно не виявити недугу у новонародженого, то це загрожує порушенням його психічного і фізичного розвитку. МірСовeтов розповість читачам про симптоми, причини виникнення патології і існуючі способи діагностики і лікування.

Що таке фенілкетонурія?

При цьому захворюванні простежується нездатність організму вірним чином розщепити амінокислоту фенілаланін, тому в тканинах відбувається накопичення речовин, отруйних головний мозок і нервову систему. У таких дітей в подальшому розвивається недоумкуватість, іншими словами - розумова відсталість, ідіотизм, тому хвороби було дано і інше визначення - фенилпировиноградная олігофренія. Сучасні методи діагностики дозволяють виявляти хворобу в ранньому віці у малюків, тому при прийнятті певних заходів дитини можна виростити і виховати здоровим. Зберегти мозок новонародженого вдається, дотримуючись спеціальну дієту, про яку мова піде пізніше. Довгий час хвороба вивчав доктор Фёллінг з Норвегії, який описав її в 1934 році. За старання і внесок в медицину цього доктора, хвороба отримала і друга назва - хвороба Фёллінга. У п`ятдесятих роках минулого століття лікарі з Англії, що працюють в дитячому госпіталі, знайшли способи її лікування. А в період з 1958 по 1961 рік стала активно впроваджуватися методика Гатрі, що дозволяє рано виявляти в крові збільшений вміст фенілаланіну.

Вчені встановили, що у хворих на ФКУ неналежним чином проявляє активність один з печінкових ферментів, відповідальний за перехід фенілаланіну в іншу кислоту - тирозин. Кількість народжених з цією патологією в різних країнах світу суттєво відрізняється. Статистика показує, що в Росії одна дитина з 10000 з`являється з цією хворобою. У Великобританії в два рази більше народжених з ФКУ, а ось в Африці майже немає даної хвороби. У дівчаток такі спадкові проблеми виявляються частіше, ніж у хлопчиків. Якщо у обох батьків є дефектні гени, то дитина може народитися хворим. Змінені гени знаходять у 2% людей, при цьому вони цілком здорові. Але якщо зустрічаються чоловік і жінка, які мають гени з мутаціями, а потім створюють сім`ю, то ризик народження у них хворого малюка складає 25%. Даний тип спадкування отримав назву аутосомно-рецесивний.

Причини виникнення

Вчені виділяють наступні чинники, що б ризик патології у дитини:

Відео: Спадкові хвороби. фенілкетонурія

1. Мутація гена, що знаходиться на 12-й хромосомі. Це призводить до дефіциту ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, без нього неможливе нормальне перетворення фенілаланіну в тирозин, це і веде до накопичення в крові інших похідних фенілаланіну, згубно впливають на нервову систему і клітини мозку.
2. Близькоспоріднені шлюби.

Як проявляється фенілкетонурія?

У перший місяць життя в більшості випадків малюк з фенілкетонурією має здоровий вигляд. У нього нормальний ріст, вага. Народжуються такі діти в намічений лікарем термін, тобто доношеними. Найчастіше трапляється, що у них світлі шкіра і волосся, красиві блакитні очі. Але перший симптом все ж можна помітити в перші тижні після народження. Це блювота, яку важко зупинити. Часто таку блювоту лікарі приймають за ознаку звуження виходу зі шлунка. А ось основні характерні ознаки простежуються, коли немовляті від 2 до 6 місяців:

• неспокійна поведінка, підвищена дратівливість, слабость-
• у дитини мало рухів, немає посмішок і інтересу до навколишнього світу, яскравим ігрушкам-
• малюк не дізнається маму-
• не намагається сісти, перевернуться-
• сеча і піт набувають своєрідний затхлий або «мишачий» запах-
• шкіра лущиться, з`являються дерматити, екзема-
• в ряді випадків бувають блювота і судоми.

Потім порушення в розвитку вже стають більш помітними:

• пізно прорізаються зуби-
• череп зменшується в размерах-
• хворий малюк пізніше однолітків починає стояти і ходити-
• можуть тремтіти руки, нижня щелепа виступає вперед-
• однорічна дитина не розуміє мова, інтонації, його міміка невиразна, він не може передати свої переживання, інші емоції-
• не може вимовити склади, слова.

Якщо лікування не проводиться, то стан погіршується, мови і мислення у дитини немає, він стає інвалідом, так як зміни в мозку мають незворотний характер.

діагностика

Відео: Про фенілкетонурії частина 1

В даний час в генетичних центрах можна провести спеціальну експертизу, яка покаже, чи є у батьків порушення в генах, в разі наявних на те підозр.

У Росії в 1993 році був підписаний наказ МОЗ, згідно з яким всі діти в пологових будинках піддаються неонатальному скринінгу, що дозволяє рано виявити фенілкетонурію та інші спадкові хвороби. Для цього з п`ятки новонародженого через три години після процедури годування беруть трохи крові. Якщо дитина доношена, то це роблять на четвертий день після народження, а у недоношених трохи пізніше - на сьомий. Потім тест-бланк з нанесеною кров`ю відправляють в лабораторію, де протягом доби робиться необхідний аналіз. Результати фіксують в картці малюка спеціальним штампиком. І якщо є підозри на цю спадкову хворобу, то дитині і батькам дають направлення на подальше обстеження в медико-генетичний центр.

Додаткові дослідження здійснюються:

• в сироватці крові і сухому пятне-
• ДНК-діагностика-
• ко-програма-
• потового тест.

Батьки повинні знати: чим раніше діагностовано захворювання, тим більше шанс повністю запобігти подальшому розвитку хвороби, зміни в мозку.

Рекомендації з лікування

Відео: Фенилкетонурия

Поки в Росії єдиним приносить ефект методом лікування залишається дієтотерапія. Фармакологи намагаються створити препарати, які дозволять без дотримання дієти контролювати кількість фенілаланіну в крові. Успіхи в їх роботі є, але препарати в продажу з`являться не раніше, ніж через шість років.

Вчені продовжують шукати нові методи боротьби з патологією.

1. Покладаються великі надії на перспективну генотерапію, адже вилікувавши змінений ген можна позбутися від проблеми.
2. Проводяться спроби використання фенілаланінліази (рослинного ферменту), щоб він брав участь в розщепленні фенілаланіну в людському організмі.
3. Пробують вводити безпосередньо в клітини печінки ген фенілаланінгідроксилази.

У нашій країні поки хворих дітей строго обмежують дієтою з народження до настання статевої зрілості (це 16-18 років). За розвитком і ростом таких пацієнтів обов`язково спостерігають кілька лікарів, особливо педіатр і невролог. Постійно коригується кількість вступників з їжею білків, щоб це відповідало навантажень і віком.

Є також форми ФКУ, які можливо лікувати тетрагідробіоптеріном. Він входить до складу специфічного ферменту, якого не вистачає в організмі при цьому захворюванні.

Про харчування страждають на фенілкетонурію

Щоб уберегти мозкові і нервові клітини дитини від згубного впливу похідних фенілаланіну, слід повністю прибрати з раціону білки тваринного походження. Якщо це зробити в перші ж тижні життя новонародженого, то мозок залишиться в цілісності, але якщо час згаяно, то повністю усунути зміни, що відбулися вже не вдасться, вийде тільки призупинити подальше погіршення стану.

У читачів Donlcc може виникнути резонне питання: а як же дитина буде рости без амінокислот, що містяться в білках? А кислоти ці будуть надходити малюкові в спеціальних лікувальних продуктах. Найчастіше це сухі суміші. Видаються вони безкоштовно батькам в генетичних центрах.

Немовлята отримують такі суміші, які очищені від лактози.

До складу білкових продуктів входять:

• вже розщеплені ферментами білки молока-
• амінокислоти у вільному вигляді (таурин, тирозин, триптофан, гістидин, цистин).

Наприклад, це можуть бути суміші «Афенілак», «Феніл Фрі 1», «Лофеналак», а також «Апонте», «Мінафен», «Ціморган», «П-АМ» (і цифри), «Ізіфен» (це вже готовий до вживання продукт).

такі порошкові суміші треба розводити кип`яченою водою або попередньо зцідженим жінкою грудним молоком.

Дозволяється давати грудне молоко малюкові, але тоді його мамі доведеться дотримуватися спеціальної дієти.

Коли дитина досягає дошкільного та шкільного віку, то йому не можна давати звичайні білкові продукти. Дозволені фрукти, овочі, рослинні масла, вироби з крохмалю, безбілкові крупи.

Коли складають меню на день, то використовують дані спеціальних таблиць, що показують норми фенілаланіну на певний вік.

Відео: Фенилкетонурия. ФКУ. Продукти з низьким вмістом білка. низькобілковий продукти

Дітям дають вітамінно-мінеральний комплекс, в якому обов`язково є піридоксин, тіамін, рибофлавін, фолієва кислота, магній, кальцій, залізо.

Є спеціальні таблиці, в яких всі продукти поділені на три групи:

• зелений список - їх дозволено їсти без ограніченій-
• помаранчевий список - можна вживати, але в невеликому колічестве-
• червоного списку - ці продукти повністю виключають з раціону (яйця, м`ясо, риба, сир, горіхи).

Випускаються ще дві групи продуктів:

1. Готові пюре з фруктів.
2. Штучні низькобілковий продукти - макарони, хліб, печиво, призначені для дієтичного харчування.

Дитині постійно будуть брати на аналіз кров натщесерце (вранці), щоб визначити в ній кількість фенілаланіну:

• до тримісячного віку - контроль еженедельний-
• від 3 до 12 місяців - щомісячно-
• від одного до трьох років - достатньо одного разу на два місяці-
• потім дозволяється здавати кров один раз за три місяці.

Слід пам`ятати, що страждають ФКУ не можна пити газовані напої, особливо з фенилаланином (аспартамом). Обов`язково читайте склад ліків перед їх прийомом, іноді в них теж входить аспартам.

Іноді призначаються ліки, що покращують мозковий кровообіг, такі як Ноотропил, Фенотропіл, Церебролізин, Енцефабол. Для поліпшення мікроциркуляції виписують Пентоксифілін (Трентал).

Дітям рекомендований масаж, гімнастичні вправи, лікувальна фізкультура.

Це генетичне захворювання розвивається дуже швидко, може призвести до незворотних змін, в результаті чого дитина може стати інвалідом, сильно відстати в розвитку. Але якщо діагностика зроблена в перші тижні життя і дотримується спеціально розроблена дієта без фенілаланіну, то розвиток хвороби припиниться - дитина виросте здоровою, здобуде освіту, професію. Такі люди заводять свою сім`ю, у них можуть народитися нормальні діти.