Чудеса сучасної генетики: перемога над синдромом дауна

Відео: Синдром Дауна - Віра Іжевська

gt;

Дослідники Університету зі штату Массачусетс довели на прикладі, що зайву хромосому, яка є причиною розвитку синдрому Дауна, можна "вимкнути", після чого плід буде нормально розвиватися.

Це відкриття є важливим доказом того, що основний генетичний дефект (зайва хромосома), може бути усунутий ще на стадії розвитку клітин.

Експеримент, виконаний американськими вченими, дозволить поліпшити розуміння вчених про фундаментальну біології, лежить в основі синдрому Дауна, а також допоможе в майбутньому розвивати медицину і вдосконалювати терапію при лікуванні генетичних відхилень, які сьогодні викликають страх у більшості з нас.

Відео: Молоді люди з синдромом Дауна руйнують стереотипи

Синдром Дауна: причини

Більшість людей народжуються з 23 парами хромосом, включаючи дві статеві (в цілому їх 46). Хворі з синдромом Дауна народжуються із зайвою хромосомою, яка утворюється ще на стадії формування ембріона. Як правило, зайва копія спостерігається в 21 хромосомі.

Дослідники впевнені в тому, що так звана "трисомія 21" викликає когнітивну інвалідність, хвороба Альцгеймера, призводить до великому ризику розвитку лейкемії у дітей, пороку серця, а також є причиною дисфункції ендокринної системи.

На відміну від генетичних розладів, викликаних одним геном, генетична корекція цілої хромосоми в трісомной клітці до недавнього часу була за межами можливого.

Саме тому будь-яке генетичне захворювання вважалося невиліковним. Однак генетикам з Массачусетського університету вдалося здійснити справжнє диво.

Тепер можна з упевненістю сказати про те, що експеримент, в ході якого вченим вдалося придушити зайву хромосому, пройшов більш ніж вдало. Завдяки стовбуровим клітинам, зайву копію хромосоми, яка є причиною синдрому Дауна, просто "відключили".

Експеримент став справжнім проривом в медицині, а також надією для всього людства на те, що в майбутньому можна вилікуватися не тільки від синдрому Дауна, а й інших генетичних захворювань, одні тільки назви яких вселяють в нас страх.

Синдром Дауна на узі

Так званий скринінговий тест на виявлення у плода синдрому Дауна проводиться між 11 і 14 тижнями вагітності. Узіст визначає товщину комірного простору.

Ультразвукове дослідження, при якому вимірюється підшкірна рідина в шийної області у дитини, дає можливість говорити про ймовірність розвитку хвороби з майже сто процентною точністю.

Аналіз на синдром Дауна

Існує інший безпомилковий варіант - аналіз крові, за яким можна виявити генетичне відхилення. Спеціальний аналіз крові визначає рівень бета-ХГЧ, а також протеїну РАРР-А.

За аналізом крові лікарі з точністю визначають ступінь ризику розвитку відхилення. У жінок, які виношують плід з синдромом Дауна, концентрація бета - ХГЧ і протеїну РАРР-А помітно різняться з покладеної нормою.

Обидва тесту точні, однак якщо з`являються деякі сумніви щодо нормального розвитку дитини, лікар може призначити обидва аналізу одночасно, тим самим підвищуючи точність результатів.

скринінговий тест

Переваги скринінгового тесту в першому триместрі вагітності очевидні. Перш за все, це висока точність і практично безпомилковість визначення розвитку відхилення.

Важливий факт того, що даний аналіз проводиться на ранніх стадіях вагітності, що дозволяє в разі виявлення захворювання провести додаткове дослідження, а також вирішити, що робити з плодом далі: перервати вагітність або ж все-таки народити малюка.

У будь-якому випадку, чим раніше буде виявлена хвороба, тим менше травматичні наслідки загрожують майбутній мамі в разі, якщо вона вирішується на аборт.

Основний мінус проведення скринінгу тесту це те, що проводиться він далеко не в кожній клініці і не в будь-якому місті. Багатьох відлякує також висока вартість такого аналізу. Як правило, скринінговий тест на виявлення у плода синдрому Дауна можна зробити в столичних клініках.