Саме загадкове захворювання в світі можна вилікувати?
Важко уявити собі страждання батьків, чиї діти буквально старіють на очах - в 7-8 разів швидше звичайної людини. Всьому виною прогерія - рідкісний генетичний дефект, при якому зміни шкіри і внутрішніх органів викликані передчасним старінням організму. Вчені з США повідомляють, що вони дуже близькі до створення методів лікування цього захворювання.
Є два типи прогерії - дитяча і доросла. Протягом всієї історії світової медицини було зафіксовано не більше 80 випадків прогерії, в той числі у 13-річної дівчинки Хейлі Окінс (Haley Okins,), 7-річної Ашанті Еліот-Сміт (Ashanti Elliott-Smith) і 12-річного Онтламетсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse), який є єдиним чорношкірим постраждалим від захворювання. Також добре відомий в світі і недавно помер американець TsimFuckus, користувач YouTube, який страждав від дорослої прогерії і вів свій відео - блог.
Причиною дитячої прогерії є мутація гена LMNA, який кодує ламіни. Ламіни - це білки, що будують спеціальний шар оболонки клітинного ядра. У деяких сім`ях (кровноспоріднених шлюби) хвороба була виявлена у дітей, що свідчить про можливість аутосомно-рецесивного типу успадкування. У клітинах шкіри таких пацієнтів були виявлені порушення в роботі механізмів по відновленню ДНК, порушення при діленні клітин сполучної тканини і атрофічні зміни в двох основних шарах шкіри - епідермісу і дерми, більш того, у них був відсутній підшкірний жир.
Хоча дитяча прогерія може бути вродженою, у більшості пацієнтів з клінічними ознаками вона не починає проявлятися відразу після народження, як правило, це відбувається у віці 2-3 років. Зростання дитини різко сповільнюється, спостерігаються яскраво виражені атрофічні зміни дерми, підшкірної клітковини, особливо на обличчі і на кінцівках. Шкіра стає тонкою, сухою і зморшкуватою. На тілі з`являються зони з гіперпігментацією.
Через тонку шкіру починають "показуватися" вени. У хворих, як правило, велика голова, верхня частина обличчя дуже велика, в той час як нижня щелепа недорозвинена. Також спостерігається атрофія м`язів, дистрофічні процеси в зубах, волоссі, нігтях, спостерігаються помітні зміни в кістково-суглобової системи, гіпоплазія статевих органів, порушення ліпідного обміну, катаракта і атеросклероз.
Середня тривалість життя дітей, які страждають прогерією, становить 13 років. Більшість джерел вказують віковий проміжок 7-27 років, однак, випадки досягнення повноліття рідкісні. Відомий тільки один випадок пацієнта, якому вдалося перейти 27-річний рубіж, це був японський чоловік, який прожив до 45 років.
Доросла прогерія належить до аутосомно-рецесивним типом успадкування. Дефектний ген в даному випадку не такий, як у дітей. Він називається WRN і кодує життєво важливі ферменти. Однак, як і в випадку з дитячою прогерією, мутації в цьому гені також призводять до нездатності ДНК і сполучної тканини самовідновлюватися.
Гістологія: сплощення епідермісу, склероз сполучної тканини, атрофія підшкірної клітковини. Клінічно захворювання починає раптово виявлятися в період статевого дозрівання. При цьому спостерігається уповільнення зростання і симптоми гіпогонадизму. Зазвичай на третьому десятку життя такі люди сивіють і у них починають випадати волосся, розвивається катаракта, шкіра дуже швидко стягується, спостерігається атрофія підшкірної клітковини на обличчі і на кінцівках, в результаті чого руки і ноги стають особливо тонкими. У хворого розвивається остеопороз, метастатична кальфікація м`яких тканин, остеомієліт. Часто захворювання супроводжується діабетом, а також нерідкі випадки розвитку ракових захворювань.
Відео: 10 моторошний ХВОРОБ КОШЕК, які потрібно знати
Вилікуватися практично неможливо і більшість пацієнтів помирають від ускладнень, викликаних атеросклерозом і раком.
Хоча хвороба була вперше описана в кінці 19 століття, до недавнього часу лікарі були безсилі надати допомогу таким хворим, і вони старіли на очах своїх батьків, які з самого початку знали, що їхні діти приречені.
Проте, надія є. Група американських вчених під керівництвом професора Френсіса Коллінза (Francis Collins), раніше брала участь в дослідженнях геному людини, знайшла спосіб лікування прогерії. Хоча вчені зробили тільки перші кроки в цьому напрямку, професор Коллінз підкреслив свою упевненість в тому, що вони на правильному шляху.
Вченим вдалося відновити нормальне функціонування клітин, витягнутих з організму страждають від прогерії дітей. І все за допомогою рапаміціна, речовини, широко обговорюваного в даний час в міжнародному науковому співтоваристві. Рапаміцин - це продукт життєдіяльності рідкісних бактерій, що живуть в землі. Вчені встановили, що рапаміцин може продовжити життя ссавців. Він також сприяє гарному прийняття організмом донорських органів і володіє протипухлинними властивостями.
Відео: Як чистотілу лікувати ШКІРНІ ЗАХВОРЮВАННЯ
Групі Коллінза вдалося видалити патологічний білок прогерін шляхом введення в хвору клітину рапаміціна. Саме через прогеріна розвивається хвороба, що викликає передчасне старіння і смерть дітей. Є ймовірність того, що прогерін формується з нормальних білків Ламін. Якщо ж ген мутує, то ламіни перетворюються в білки прогеріна.
Клітини, "вилікувані" за допомогою рапаміціна, не тільки починають нормально функціонувати, а й їх життєвий цикл значно збільшується навіть у порівнянні зі здоровими клітинами.
