66-Літній чоловік з гонконгу виявив, що він - жінка
Чоловік з Гонконгу, який звернувся до лікаря з приводу болю в животі, виявив, що його нездужання викликане кістою в яєчниках.
Іншими словами, 66-річний пацієнт, який все своє життя прожив, вважаючи себе чоловіком, отримав несподіваний діагноз: він є жінкою.
Дуже рідкісні захворювання
Як виявилося стан пацієнта стало результатом двох рідкісних генетичних розладів. У нього діагностували синдром Шершевского-Тернера, який зустрічається у дівчаток і жінок в результаті хромосомних порушень і характеризується безпліддям і низькорослі.
Крім того, у нього була вроджена гіперплазія кори надниркових залоз, що підвищує рівень чоловічих гормонів. Через це пацієнт, у якого була борода і так званий "мікропеніс", виглядав як чоловік.
"Якби не кіста в яєчнику, його рідкісне медичне порушення ніколи б не виявили", - розповіли лікарі з міської лікарні.
У пацієнта зростанням 1,37 метрів, що виріс сиротою, не було яєчок. З дитинства він страждав від нетримання сечі, і перестав рости після 10-ти років.
Житель Гонконгу вирішив не змінювати статеву приналежність і "залишитися чоловіком" з можливістю отримувати лікування препаратами тестостерону.
Фахівці стверджують, що в медичній історії було всього 6 випадків поєднання обох генетичних порушень.
Синдром Шершевского-Тернера
Відео: Трьох дітей залишили вмирати - Один за всіх / Один за всех - Випуск 66 - Частина 3 - 26.10.2014
Синдром Шершевкого-Тернера зустрічається у однієї на 2500 -3000 жінок.
У більшості чоловіків є X і Y хромосоми, а у жінок пара Х хромосом. У людей з синдромом Шершевского-Тернера тільки одна Х хромосома або відсутня частина другої Х хромосоми.
У дитинстві цей синдром характеризується такими симптомами і ознаками як:
- широка шия або складки в області шиї
- маленька нижня щелепа
- високе або вузьке небо
- низько розташовані вуха
- низька лінія росту волосся на потилиці
- навислі повіки
- широкі груди з широко розставленими сосками
- короткі пальці на руках і ногах
- деформація ліктьових суглобів
- нігті вигнуті догори
- припухлість кистей і стоп, особливо при народженні
- сповільнене зростання
- чутливість до шуму
У підлітковому віці і у молодих жінок можуть спостерігатися такі симптоми, як:
- відсутність стрибків зростання в очікувані періоди дитинства
- низькорослість (зростання приблизно на 20 менше середнього зросту дівчини цього віку)
- труднощі з навчанням, хоча рівень інтелекту може бути нормальним
- труднощі з розумінням емоцій інших людей
- затримка статевого розвитку
- раніше припинення менструального циклу
- безпліддя
Відео: Трьох дітей залишили вмирати - Один за всіх / Один за всех - Випуск 66 - Частина 1 - 26.10.2014
Втрата або зміни Х хромосоми виникає випадково через дефекти сперматозоїда чи яйцеклітини, або під час поділу клітини на ранньому етапі ембріонального розвитку. Вважається, що сімейний анамнез не є фактором ризику. Тобто, якщо у батьків народилася дитина з синдромом Шершевского-Тернера, малоймовірно, що у них буде ще одна дитина з цим порушенням.
Лікування зазвичай складається в призначенні гормональної терапії.