Неймовірні сили людей, отримані завдяки генетичних мутацій
У порівнянні з багатьма іншими видами, у всіх людей дуже схожі геноми.
Проте, навіть несуттєві зміни в наших генах або навколишньому середовищу можуть сприяти розвитку в людині рис, які зроблять його унікальним.
Ці відмінності можуть виявлятися звичайним чином, наприклад, через колір волосся, зріст, або структуру особи, але часом людина або певна група людей розвивають щось таке, що чітко відрізняє його / їх від інших.
генетичні мутації
10. Люди, які генетично схильні до "передозуванні" холестерином
У той час, як більшості з нас доводиться турбуватися про кількість споживаної смаженої їжі, і всього того, що входить в список продуктів, які підвищують рівень холестерину, мало хто буде їсти, все і не турбуватися про це.
Насправді, незалежно від того, що такі люди вживають в їжу, їх "поганий холестерин" (кількість в крові ліпопротеїнів низької щільності, пов`язаних з хворобами серця) практично не існує.
Ці люди народилися з генетичною мутацією. Зокрема, у них відсутня робоча копія гена, відомого як PCSK9, і хоча вважається невдачею народитися з відсутнім геном, в даному випадку, судячи з усього, є деякі позитивні побічні ефекти.
Після того, як близько 10 років тому вчені виявили зв`язок між відсутністю цього гена і холестерином, фармацевтичні компанії почали активно працювати над створенням пігулки, яка б змогла блокувати роботу PCSK9 у звичайної людини.
Робота над створенням даного препарату майже завершена. У ранніх дослідженнях, у пацієнтів, які отримували його, спостерігалося зниження рівня холестерину на 75 відсотків. До сих пір вченим вдалося виявити цю вроджену мутацію у кількох афро-американців, їх ризик розвитку серцево-судинних захворювань на 90 відсотків нижче в порівнянні із звичайною людиною.
Стійкість до хвороб
9. Стійкість до ВІЛ
Різні речі можуть знищити людство: астероїд, ядерний вибух або екстремальні зміни в кліматі. Але найстрашніша загроза - це кілька типів супер-вірулентних вірусів. Якщо хвороба нападе на людство, то шанс на виживання отримають лише ті деякі, імунітет яких володіє супер-силою.
На щастя, нам відомо, що дійсно є такі люди, які стійкі до певних хвороб. Візьмемо, наприклад, ВІЛ. У деяких людей є генетична мутація, яка відключає роботу білка CCR5.
Вірус ВІЛ використовує цей білок як двері доступу в клітини людини. Якщо ж у людини не працює цей білок, то ВІЛ не може проникнути в клітини, і ймовірність заразитися цим вірусом вкрай мала.
Читайте також: Вчені вирізали ВІЛ з ДНК людини
Вчені кажуть, що люди з цією мутацією швидше стійкі до вірусу, ніж мають імунітет до нього, тому як кілька людей без цього білка навіть померли від СНІДу. Мабуть, деякі незвичайні види ВІЛ з`ясували, як використовувати інші білки CCR5, щоб проникнути в клітини. ВІЛ дуже винахідливий, тому він настільки страшний.
Люди з двома копіями дефектного гена максимально стійкі до ВІЛ. В даний час, ця мутація присутня у 1 відсотка людей кавказької національності, і ще рідше її можна знайти у представників інших етносів.
8. Стійкість до малярії
Ті, хто мають високу стійкість до розвитку малярії, є носіями іншої смертельної хвороби: серповидно-клітинної анемії. Безумовно, нікому не хочеться бути захищеним від малярії, але, при цьому, померти від хвороби клітин крові.
Однак, існує одна ситуація, коли наявність гена серповидно-клітинної хвороби окупається. Щоб зрозуміти, як це працює, ми повинні вивчити основи обох хвороб.
Малярія - це вид паразитарного захворювання, що переноситься москітами, яке може привести до смертельного результату (близько 660 000 чоловік на рік помирають від нього). Найчастіше людини буквально витягують з того світла.
Відео: 10 Божевільний МУТАЦІЙ ЛЮДИНИ
Малярія робить свою брудну роботу, втручаючись в червоні кров`яні тільця, і починаючи там розмножуватися. Через кілька днів нові малярійні паразити вириваються з "домашньої" клітини, руйнуючи її.
Після цього, цикл повторюється: вони проникають в інші клітини. Це продовжується до тих пір, поки паразитів не зупинить лікування, захисні сили організму або смерть. Процес призводить до втрати крові, ослаблення легких і печінки. Малярія також збільшує згортання крові, що може спровокувати розвиток коми.
Серповидно-клітинна анемія викликає зміни в формі і складі червоних кров`яних тілець, що ускладнює їх прохідність через потік крові, внаслідок чого вони не отримують достатню кількість кисню.
Однак, через те, що клітини крові мутують, вони розпізнають малярійного паразита невірно, тим самим не пускаючи його всередину. Отже, ті, хто хворіють серповидно-клітинною анемією, захищені від малярії.
Але ви можете мати імунітет від малярії і без того, щоб хворіти анемією. Щоб серповидно-клітинна малярія розвинулася, людина повинна успадкувати дві копії мутантного гена, по одному від кожного з батьків.
Якщо людина є носієм тільки одного, то у нього досить гемоглобіну, щоб протистояти малярії, в той же час повноцінна анемія у нього ніколи не розвинеться.
Через свою здатність боротися з малярією, ця мутація вельми географічно вибіркова, і поширена в основному в тих регіонах світу, де про малярії знають не з чуток. В таких районах носіями мутаційного гена є 10-40 відсотків людей.
мутації генів
7. Стійкість до холоду
Ескімоси і інші групи населення, які проживають в надзвичайно холодних погодних умовах, пристосовуються до такого способу життя. Ці люди просто навчилися виживати, або ж вони біологічно влаштовані по-іншому?
Жителі холодних умов мають відмінні фізіологічними реакціями на низькі температури в порівнянні з тими, хто живе в більш м`яких умовах.
І судячи з усього, в цих реакціях задіяні і генетичні компоненти, тому що навіть якщо людина переїде в більш холодне середовище проживання, і проживе там кілька десятиліть, його організм все одно ніколи не досягне того рівня адаптації, з яким живуть місцеві жителі.
Наприклад, дослідники виявили, що корінні сибіряки набагато краще пристосовані до холодних умов в порівнянні з російськими, які проживають в тій же громаді, але не народилися в цих умовах.
У людей, для яких холодних клімат - рідний, вищий базальний рівень метаболізму (приблизно на 50 відсотків вище), в порівнянні з тими, хто звик до помірного клімату. Крім того, вони вміють добре підтримувати температуру тіла, у них менше потових залоз на тілі і більше на обличчі.
В одному з досліджень експерти протестували представників різних рас, щоб порівняти, як змінюється їх температура шкіри під впливом холоду. Виявилося, що ескімоси здатні утримувати максимально високу температуру тіла.
Читайте також: Тремтіння від холоду допомагає схуднути
Відео: ТОП 10 ПРИРОДЖЕНИХ МУТАЦІЙ МІРА.САМИЕ СТРАШНІ МУТАЦІЇ У СВІТІ
Ці типи пристосувань частково можуть пояснити, чому корінні австралійці можуть спати на землі під час холодних ночей (без спеціального одягу і даху над головою), і при цьому не захворіти, а також, чому ескімоси можуть жити більшу частину свого життя при негативних температурах.
Людське тіло набагато краще сприймає тепло, ніж холод, тому дивно, що люди примудряються жити на морозі, не кажучи вже про те, щоб чудово себе при цьому почувати.
6. Хороша пристосованість до високих широт
Більшість альпіністів, які здійснили сходження на Еверест, не зробили б цього без одного з місцевих гідів Шерпа. Дивно, але шерпи часто йдуть попереду авантюристів, з метою встановити мотузки і драбини для того, щоб у інших альпіністів була можливість підкорити скелі.
Немає сумнівів в тому, що тибетці і непальці фізично більш пристосовані до життя в таких умовах, але що саме дозволяє їм активно працювати в безкисневих умовах, в той час як звичайна людина повинна боротися, щоб вижити?
Тибетці живуть на висоті більше 4000 метрів і звикли дихати повітрям, який містить на 40 відсотків менше кисню, ніж повітря, в звичайних умовах.
Протягом століть їх тіла пристосовувалися до цього середовища, тому у них розвинулися великі грудні клітки і великої потужності легкі, що дозволяє їм з кожним вдихом впускати в організм більше повітря.
На відміну від жителів рівнин, чиї тіла виробляють більше червоних кров`яних тілець, перебуваючи в умовах пониженого вмісту кисню в повітрі, "висотні люди" еволюціонували, щоб робити прямо протилежне: їх організми виробляють меншу кількість кров`яних тілець.
Все тому, що збільшення кількості червоних кров`яних тілець в умовах пониженого вмісту кисню протягом короткого періоду часу допоможе людині отримати більше рятівного повітря. Однак, з плином часу кров гусне, що може привести до утворення кров`яних згустків і інших смертельно небезпечних ускладнень.
Крім того, у шерпів кровотік в мозку краще, і в цілому вони краще сприйнятливі до висотної хвороби.
Навіть якщо тибетці переїжджають жити на більш низькі висоти, у них ці особливості залишаються. Експерти виявили, що багато хто з цих особливостей не просто фенотипические відхилення (тобто зникаючі на малих висотах), а повноцінні генетичні адаптації.
Одне конкретне генетичне зміна відбулася в ділянці ДНК, відомому як EPAS1, який кодує регуляторний білок. Цей білок виявляє кисень і контролює виробництво червоних кров`яних тілець. Це і пояснює, чому тибетці не виробляють більше червоних кров`яних тілець, коли позбавлені достатньої кількості кисню.
Ханьці, рівнинні родичі тибетців, не поділяють з ними ці генетичні характеристики. Дві групи були відокремлені один від одного приблизно 3000 років тому. Це свідчить про те, що пристосування розвинулися протягом близько 100 поколінь (відносно короткий час з точки зору еволюції).
Рідкісні генетичні мутації
5. Імунітет до захворювань мозку
У разі, якщо потрібна ще одна причина, щоб перестати їсти собі подібних, ось вона: канібалізм - це не самий здоровий вибір. Аналіз жителів племені Форе в Папуа-Новій Гвінеї в середині 20 століття показав нам, що вони переживали епідемію куру - дегенеративне і смертельне захворювання мозку, поширене у тих, хто їсть інших людей.
Куру - це пріонів захворювання, пов`язане з хворобою Крейтцфельдта-Якоба у людей і губчастої енцефалопатією (коров`ячий сказ) у великої рогатої худоби. Як і всі пріонні захворювання, куру спустошує мозок, наповнюючи його губчастими отворами.
У інфікованої людини погіршується пам`ять і інтелект, його починають долати судоми, а сама особистість деградує. Іноді люди можуть жити з пріонних захворюванням протягом багатьох років, але у випадку з куру, які страждають, як правило, вмирають протягом року.
Важливо відзначити, що хоч і дуже рідко, але людина все ж може успадкувати пріонну хвороба. Однак, найчастіше воно передається через поїдання зараженого м`яса людини або тварини.
Спочатку антропологи і лікарі не знали, чому куру поширилося по всьому племені Форе. В кінці 1950-х років, нарешті, все встало на свої місця. Було виявлено, що інфекція передається під час поглинання "Похоронного пирога" - вживання в їжу померлого родича в знак поваги.
У людожерському ритуалі в більшості своїй брали участь жінки і маленькі діти. Отже, вони і були основними потерпілими. Незадовго до заборони такої похоронної практики, в деяких селах племені Форе практично не залишилося молодих дівчат.
Відео: 10 генетичних мутацій, що зустрічаються у людей - Цікаві факти
Тканина мозку зараженої людини, білі отвори - з`їдені захворюванням частинки
Однак, не всі, хто хворів куру, помер від неї. У що залишилися в живих були знайдені зміни в гені під назвою G127V, які подарували їм імунітет до захворювання мозку. Сьогодні ген широко поширений серед людей Форе, а також у жителів племен, що живуть в безпосередній близькості.
Відео: ТОП - 10 Самих страшних генетичних мутацій людини
Це дивно, тому що куру з`явилася в регіоні приблизно в 1900 році. Цей інцидент є одним з найсильніших і найбільш останніх прикладів природного відбору у людини.
Найрідкісніша кров
4. Золота кров
Незважаючи на те, що нам часто говорили, ніби група крові О є універсальною, придатною всім, це не так. Насправді, вся система - це більш складний механізм, ніж багато хто з нас вважають.
Хоча більшість знають про існування лише восьми типів крові (А, В, АВ і О, кожна з яких може бути резус - позитивної або резус - негативною), в даний час є 35 відомих систем груп крові, з мільйонами варіацій в кожній системі.
Кров, яка потрапляє в систему АВО, вкрай рідко можна зустріти, а людині з такою групою дуже проблематично знайти донора, якщо раптом він потребуватиме переливанні.
На сьогоднішній день сама незвичайна кров - це "Резус - нуль". Як випливає з назви, вона не містить ніяких антигенів в системі Rh. Це не те ж саме, що і відсутність резус фактора, тому що кров людей, які не мають Rh D антиген, називається "негативною" (А-, В-, АВ, О).
У цій крові немає абсолютно ніякого Rh антигену. Це настільки незвичайна кров, що на нашій планеті існує трохи більше 40 людей, кров яких "резус - нуль".
Читайте також: Розкрито таємницю нової, смертельно небезпечної групи крові
Те, що робить цю кров ще цікавіше, це її донорська універсальність, тому що О не завжди сумісна з іншими типами рідкісної негативною крові. "Резус-нуль", однак, підходить майже будь-якого типу крові.
Все тому, що при переливанні наш організм найчастіше відторгає будь-яку кров через різних антитіл, яких у нас немає, а в ній є. А так як "резус-нуль" не містить взагалі ніяких антитіл, вона підходить майже всім.
На жаль, в світі існують тільки 9 донорів цієї крові, тому вона використовується лише в самих екстремальних ситуаціях. Через обмеженість пропозиції і величезного рятувального значення, деякі лікарі називають "резус-нуль" золотий кров`ю.
У деяких випадках навіть вдається розшукати анонімного донора, щоб запросити зразок.
Ті, хто є носієм цієї крові, мають несолодке існування. Вони знають, що їх кров в буквальному сенсі може врятувати життя людям з іншими рідкісними типами крові, але якщо вони самі раптом потребуватимуть донора, то їх можливості будуть обмежені лише кількома людьми в світі.
Мутації генів людини
3. Кришталево-чисте підводне зір
Очі більшості тварин призначені для того, щоб добре бачити або під водою, або поза водою. Людське око, без сумніву, має великий досвід бачення предметів поза водою.
Коли ми намагаємося відкрити очі під водою, все виглядає розмито. Це відбувається через те, що вода має аналогічну щільність, як і рідини в наших очах, що обмежує кількість переломлених світла, який може проходити через око. Низька рефракція і пов`язана з нечітким зором.
Всі ці знання, проте, йдуть на другий план, коли мова заходить про групу людей, відомої як мокени, у яких є можливість чітко бачити під водою на глибині до 22 метрів.
Мокени 8 місяців в році проводять на човнах або в будинках на палях. Вони повертаються на землю тільки для того, щоб придбати предмети першої необхідності, які вони обмінюють на те, що зібрали з океану.
Вони збирають морські ресурси за допомогою традиційних методів, а це значить, що в їхньому арсеналі немає жодної сучасної вудки, маски або пристосувань для підводного плавання. Діти відповідають за збір їжі з дна, такий як молюски або морські огірки.
Завдяки цій повторюваної завданню, їх очі тепер легко змінюють форму, коли знаходяться під водою, щоб посилити заломлення світла. Таким чином, вони можуть легко відрізнити їстівний молюск від звичайного каменю, навіть перебуваючи на великій глибині.
Тестування показало, що підводне зір дитини мокена в два рази гостріше, ніж у звичайного європейського дитини. Проте, судячи з усього, так адаптуватися зміг би кожен з нас, якщо б цього вимагала довкілля, тому що дослідники зуміли навчити європейських дітей також вдало виконувати поставлені підводні завдання.
2. Дуже щільні кістки
Старіння пов`язане з появою величезної кількості фізичних проблем. Наприклад, загальнопоширених проблема - це остеопороз, втрата кісткової маси і щільності. Це призводить до неминучих переломів кісток, зламаним стегнах і згорбившись хребту.
Однак, існує група людей, які є носіями унікального гена. Цей ген може відкрити секрет лікування остеопорозу.
Ген виявлений у африканського людей (південноафриканці з голландським походженням), вони протягом усього життя набирають кісткову масу, а не втрачають її. Якщо говорити більш конкретно, то в організмі цих людей відбулася мутація гена SOST, який контролює білок склеростін, який регулює ріст кісток.
Якщо людина успадковує дві копії мутантного гена, то у нього розвивається розлад склеростеосіс, яке призводить до важкого розростання кісткової тканини, гігантизму, спотворення обличчя, глухоті і ранньої смерті.
Очевидно, що цей розлад набагато гірше, ніж остеопороз. Однак, якщо людина успадковує тільки одну копію цього гена, його кістки на протязі всього життя залишаються дуже щільними.
Хоча гетерозиготні носії гена в даний час є єдиними, хто може користуватися перевагами міцних кісток, дослідники вивчають ДНК африканеров в надії знайти способи, які допоможуть повернути назад остеопороз і інші проблеми з кістковою тканиною у звичайних людей.
Грунтуючись на тому, що їм відомо до сих пір, експерти вже почали клінічні дослідження над інгібітором склеростіна, який здатний стимулювати утворення кісткової тканини.
Генетичні мутації людини
1. Потреба в невеликій кількості сну
Якщо коли-небудь вам здасться, що в будні деяких людей більше годин, ніж в ваших, то насправді може бути вони встають набагато раніше вас. А все через те, що є незвичайні люди, які можуть спати менше шести годин за ніч.
І вони не просто не страждають від побічних ефектів такого способу життя, вони активні і продуктивність праці їх висока на такому обмеженій кількості сну, в той час як багато хто з нас ведуть себе дуже мляво навіть після проведення в ліжку більше восьми годин.
Це не означає, що такі люди сильніше нас, або вони спеціально навчають свої тіла меншій кількості сну. Насправді у них є рідкісна генетична мутація гена DEC2, що призводить до розвитку у людини фізіологічної потреби в меншій кількості сну в порівнянні зі звичайними людьми.
Якщо звичайна людина протягом тривалого періоду часу спить менше шести годин, він починає відчувати на собі негативні наслідки. Хронічне недосипання може призвести до розвитку проблем зі здоров`ям, в тому числі може підвищитися кров`яний тиск і розвинутися хвороби серця.
Люди ж, які є носіями цієї мутації, не мають ніяких проблем, пов`язаних з недосипанням, незважаючи на обмежену кількість часу перебування на подушці.
Це може звучати смішно, ніби один ген може вплинути на основну потребу людини, але ті, хто вивчають мутацію, вірять, що вона допомагає своєму носієві спати міцно і ефективно.
Мабуть, чим якісніше наш сон, тим менше нам його потрібно. Ця генетична аномалія зустрічається вкрай рідко, тільки близько 1 відсотка населення самопроголошених прихильників короткого сну є його носіями. Тому, швидше за все, якщо ви вважаєте, що ставитеся до них, то це не так.
