Генетика і рак грудей
Відео: Здоров`я. Чи передається рак грудей у спадок? (22.01.2017)
Вже давним-давно було помічено, що певні хвороби поширюються в рамках історії однієї сім`ї, передаючись від предків до нащадків. Яскравим прикладом таких хвороб може служити рак молочної залози. Приблизно 10 відсотків випадків раку молочної залози пояснюються генетичною схильністю індивідуума до даного захворювання. Вчені давно визначили, що з раком молочної залози пов`язані дві групи генів - BRCA1 і BRCA2. Але що це за гени такі і як вони впливають на розвиток хвороби у тих людей, які є носіями даних груп генів? Насправді, відповідальними за розвиток раку молочної залози можуть бути і інші гени, але, здебільшого, до даного захворювання призводять мутації, що відбулися саме в генах групи BRCA1 і BRCA2. Ці мутації зараз досить легко виявити за допомогою проведення простого аналізу крові. Але яким чином подібні зміни викликають схильність до даного виду раку?
Як відомо, гени групи BRCA1 є частиною 17-ї хромосоми геному людини, а гени групи BRCA2 - частиною 13-ої хромосоми. Обидві групи генів діють, як супресори розвитку ракової пухлини взагалі. Іншими словами, якщо індивідуум успадкував мутувати (змінену) копію цих генів, які втратили функцію супрессора раку, у такої людини не існує фізичних можливостей якось запобігти неконтрольоване зростання ракової пухлини. На жаль, точний механізм дії цих двох генів невідомий, як і невідомо те, яким чином їх мутував копії призводять до розвитку раку молочний залози і раку яєчника. По всій видимості, гени групи BRCA1 пригнічують розвиток раку яєчника і раку молочної залози, в той час як гени обох груп - BRCA1 і BRCA2 - беруть участь у механізмі виробництва молекул дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) і їх відновлення.
Відео: Рак грудей - поради
Наскільки високий ризик розвитку раку молочної залози у тих індивідуумів, які успадкували мутував гени? Як вже говорилося вище, більшість випадків успадкованого раку молочної залози пов`язані саме з мутацією генів групи BRCA1 і BRCA2. З`ясувати цей взаємозв`язок вдалося вченим після того, як вони вивчили історії хвороби цілих поколінь сімей, в яких багато жінок страждали від раку молочної залози і раку яєчника, що розвинувся ще в їх молодому віці. Повідомляється, що у жінок, які успадкували гени групи BRCA1, ризик розвитку раку молочної залози вище на 55-85 відсотків, у порівнянні з ризиком в 12,5 відсотків у всіх інших представниць слабкої статі планети. Також, такі жінки хворіли на рак в досить молодому віці. У більш ніж 50-ти відсотків носіїв мутованих генів дане захворювання розвинулося ще до того, як їм виповнилося 50 років. Крім того, у таких жінок набагато вище шанс розвитку раку обох молочних залоз протягом їх життя. Більш ранні дослідження дали вченим ґрунт зробити висновок, що оперативне втручання при лікуванні цього захворювання є не найкращим рішенням для цих жінок, так як при цьому збільшується ризик розвитку раку в решти молочної залози.
У жінок, які є носіями групи генів BRCA1, також вище ризик розвитку раку яєчників: від 15-ти до 60-ти відсотків жінок у віці до 70-ти років виявляються схильними до цього захворювання, в порівнянні з двома відсотками для всіх інших жінок. У носіїв гена, що мутує BRCA1, у яких розвинувся рак молочної залози, шанс розвитку раку яєчників у віці до 70-ти років становить 44 відсотки. При цьому, цей же ризик у всіх інших жінок, які страждають від випадкового, що не успадкованого, а придбаного раку молочної залози, становить лише три відсотки. Крім того, відзначається наявність інших видів ракових пухлин, які також пов`язані з мутацією в групі генів BRCA1. Відомо, що чоловіки, які є носіями цієї ж групи мутованих генів, знаходяться в групі ризику по розвитку раку простати, хоча явних доказів того, що цей ризик вище, ніж в цілому у всій чоловічій популяції, немає. Також, можливий зв`язок зі збільшеним ризиком розвитку раку кишечника. Цілком можливо, що сучасні дослідження в цій області дадуть нам більш конкретні результати і цифри.
Вченим також вдалося виявити, що мутації в групі генів BRCA2 пов`язані зі збільшеним ризиком розвитку раку молочної залози у обох статей. Ризик розвитку цього захворювання у жінок становить близько 55-ти-85-ти відсотків, а у чоловіків - близько шести відсотків. Правда, необхідно відзначити, що випадки раку молочної залози у чоловіків зустрічаються вкрай рідко: наприклад, в Сполучених Штатах Америки щорічно реєструється не більш 1600 подібних захворювань. У той же час, вченими не було знайдено такий же явної залежності між мутаціями генів групи BRCA2 і раком яєчників, як між цим же захворюванням і мутаціями генів групи BRCA1. Однак ризик, все ж, існує і становить, за різними даними, від 15-ти до 27-ми відсотків. Крім того, з мутаціями генів BRCA2 вчені пов`язують підвищений ризик розвитку раку простати і раку підшлункової залози.
