Муковісцидоз, симптоми і лікування

Медики відзначають, що муковісцидоз - це одна з найпоширеніших спадкових патологій, адже цифри статистики показують, що у одного немовляти з двох тисяч народжених згодом виявляють муковісцидоз. Діти білої раси більш схильні до недугу.

Є у захворювання і друга назва - кістозний фіброз. Якщо коротко, то при захворюванні відбувається ураження залоз, які виводять свій секрет у зовнішнє середовище (потові, слинні, підшлункова), тобто організм посилено продукує в`язку і густу слиз. Спадкування відбувається за аутосомно-рецесивним типом, тобто хвора дитина може народитися у абсолютно здорових батьків, які не страждають на цю недугу, але є носіями мутантного, іншими словами, зміненого гена. До яких захворювань призводить в подальшому муковісцидоз, читачі дізнаються пізніше.

Трохи історії

Хвороба вперше описала патологоанатом Дороті Андерсон в 1938 році. Але ще раніше ходило страшне повір`я в німецьких переказах: якщо мати відчуває при поцілунку свого дитини дуже сильно солоний присмак потових виділень, то вона втратить малюка в ранньому віці. Саме поняття «муковісцидоз» було введено Фарбер в 1946 році.

Набагато пізніше, в 1989 році вчені визначили ген і тип його дефекту, винний у хворобі. Можна сказати, що прорив у вивченні хвороби стався в 1990 році. Вони змогли вивчити приблизно 1200 дефектів і «поломок», що ведуть до виникнення хвороби. Робота триває і донині. Завдяки довгим і копіткою дослідженням вдалося визначити ступінь впливу мутацій, саме від них залежить, як надалі буде протікати недуга.

Чому виникає муковісцидоз?

Основна причина - це мутаційні порушення в гені, розташованому в сьомій хромосомі. Через зміни генетичної інформації порушується функція специфічного білка, патологічне згущення соків (секрету) таких залоз, як підшлункова, слинні, кишкові, потовиводящіе. Таке спадкування генетики називають аутосомно-рецесивним. Якщо обоє батьків мають подібний генетичний дефект, навіть в більшості випадків не підозрюючи про це, то ймовірність народження у них дитини з муковісцидозом близько 25%. Такі поломки гена зустрічаються у кожного двадцятого людини, що належить до білої раси. Спадкування при цьому абсолютно не пов`язано ні з віком батьків, ні з підлогою дитини, ні з інфекціями або якими іншими зовнішніми факторами. Якщо відбулося народження дитини з патологією, не варто шукати винних. Важливо зрозуміти, що саме за недуга у дитини і якомога раніше почати надавати йому необхідну допомогу.

Загальні відомості про захворювання

Термін «муковісцидоз» утворений від двох слів, які в перекладі з латині означає: «mucus» - слиз, а інше слово «viscidus» має переклад густий або в`язкий. Стає зрозумілим, що саме діється в організмі хворої людини - слиз, що виробляється органами, стає надто густими і в`язкими. Страждають бронхи, легені, кишечник, підшлункова залоза, печінка. Закупорені слизом, що не встигає легко і швидко відокремитися, слинні, потові, статеві залози. Виділяють кілька форм кістозного фіброзу:

1. Легенева форма - коли порушені переважно легені людини. Вона зустрічається приблизно у 20% хворих.
2. Кишкова форма, їй страждають 5% хворих.
3. Змішана форма - вона діагностується у 75% хворих.
4. Стерті та атипові форми реєструються у 2% хворих.

Як проявляється муковісцидоз?

Відео: Олена Малишева. Симптоми муковісцидозу у дітей

Головний симптом муковісцидозу - постійно мучить хворого кашель, що виникає через порушення вентиляції і кровопостачання легенів. У легенях прослуховуються хрипи. Страждає і серце, таке серце кардіологи називають «легеневим». Слизові пробки досить часто інфікуються псевдомонас, стафілококом, синьогнійної палички та іншими мікроорганізмами, що призводить до пневмоній, бронхітів. Інфекція ще більше згущує мокротиння, значно погіршуючи стан хворої дитини. Інші прояви хвороби різноманітні, вони залежать від віку, тривалості захворювання, тяжкості ураження органів і їх систем, наявності тих чи інших ускладнень. Буває, що деякий час муковісцидоз протікає зовсім без симптомів. Але найчастіше він дає знати про себе ще в дитинстві. Якщо форма прихована або атипова, то бували випадки, що діагноз «муковісцидоз» ставили дитині, який постійно хворів синуситом аденоїдними разрастаниями, поліпами в носі або чоловікам в більш зрілому віці, коли з`ясовувалося, що у них безпліддя.

При легеневій формі хвороби немовлята бліді, мляві, у них трапляються напади задухи, кашлю, блювоти. Особливо мучить кашель малюка ночами, може виникнути синюшність особи через брак повітря. Пізніше можуть приєднатися синусити (Запалення носових мішків).

Ускладнення, які можуть приєднатися у дорослих: кровохаркання, пневмоторакс, легенева і серцева недостатність.

При кишкових формах у новонародженого затримується кал, затяжна жовтяниця, відзначається збільшення в розмірах селезінки або печінки. Причому, яскравіше симптоми проявляються, коли мама малюка переводить його на штучне вигодовування або вводить прикорм. Якщо порушена хворобою підшлункова залоза, то це проявляється надлишковим газообразованием, стілець стає рясним, частим, його кількість перевищує норму приблизно в два або навіть шість разів. За консистенцією стілець «жирний».

Старші діти скаржаться на сухість в ротовій порожнині, це виникає через в`язкої слини. Апетит у них поганий, порушена нормальна всмоктуваність вітамінів А, D, К. Діти дуже погано набирають вагу, відстають від однолітків у фізичному розвитку. Навіть якщо дитина їсть добре, він блідий, низькорослий, худенький. Фаланги пальців таких діточок медики порівнюють з барабанними паличками.

У 2-8% дітей розвивається цукровий діабет. У 3% хворих констатують цироз печінки або жовчокам`яна хвороба.

Найважчою вважають змішану форму, при якій в перші дні життя у новонародженого постійний гавкаючий кашель, з дуже густою мокротою, що доводить до блювоти. Тут же приєднується легенева інфекція. Якщо калові маси не відходять довго, то є ризик перитоніту. При перекладі дитини на інше харчування можливі набряки.

У хлопчиків часто при муковісцидозі уражаються яєчка, відбувається їх зменшення, ущільнення, бувають випадки відсутності сім`явивідного каналу, що призводить до безпліддя. У жінок теж можуть виявитися проблеми з дітонародженням.

У страждають на муковісцидоз підвищений потовиділення, особливо - в жарку погоду, що веде до нестачі води в організмі, порушень кровообігу і навіть непритомності. Так як хлоридів в поті багато, то шкіра у хворих сильно солона.

діагностика

Відео: Муковісцидоз. спадкове захворювання

1. При підозрі на муковісцидоз у новонародженого можна провести потового тест. Це можна здійснити, завдяки сучасному портативному аналізатору поту, результат буде відомий вже через 10 хвилин.
2. ДНК-аналіз на муковісцидоз.
3. Аналіз калу, дивляться характерні ознаки - збільшення вмісту нейтрального жиру, м`язових волокон, клітковини, зерен крохмалю. Ці показники говорять про порушення діяльності підшлункової залози.
4. Рентгенологічне обстеження, яке показує стан легенів.
5. Дослідження мокротиння, якщо приєднується інфекція.

Чим раніше буде виявлено захворювання, тим швидше почнеться терапія. Та й батьки, зрозумівши, що з дитиною, допоможуть йому адаптуватися до недуги, запобігти ускладненням.

Якщо в родині хтось страждає на муковісцидоз, то вагітній жінці на терміні 18-20 тижнів можуть призначити дослідження з навколоплідних вод певних ферментів.

Рекомендації з лікування

На сьогоднішній день захворювання не можна вилікувати повністю. Пов`язано це з тим, що медицина поки не може в достатній мірі практикувати «генотерапію», що представляє собою доставку «копій» здорових генів замість «дефектних» до потрібних клітин. Поки ліки не створено, але дослідники продовжують роботу і вірять, що зможуть позбавити людей від цього захворювання.

Зараз проводиться тільки симптоматична терапія, ось її основні напрямки:

1. Препарати і методи, які очищають легені, бронхи від слизового мокротиння, її попереднє розрідження за допомогою муколітиків і відхаркувальних засобів.

Підлітки і дорослі можуть виконувати спеціальні вправи або дихальну гімнастику, що сприяє виходу мокротиння з дихальних шляхів. При необхідності показана киснева терапія, лікувальна бронхоскопія в стаціонарі, вібраційний масаж, постуральний дренаж.

Відео: Муковісцидоз - найчастіше генетичне захворювання

2. Боротьба з інфекцією, якщо вона приєднується, здійснюється за допомогою підібраних антибіотиків.
3. Відшкодування нестачі жиророзчинних вітамінів.
4. Замісні ферменти для травлення (Мезим, Креон, Панзинорм).
5. Якщо збільшується печінка, погіршується її робота, то призначають Гептралу, Ессенціале.
6. Правильне харчування, дієта. Хворим треба готувати легкозасвоювані страви, що не містять грубу клітковину. Хворі потребують додаткового надходження в організм солі, білків у вигляді риби, яєць, м`яса. Як з`ясували вчені з університету Торонто, куркумін здатний значно поліпшити стан здоров`я хворих на муковісцидоз. А міститься він в прянощі куркумі, про це згадував Donlcc у статті «Корисні властивості куркуми».
7. При виявленні лактазной недостатності, додають Лактазар або виключають з раціону молоко.
8. Якщо приєднується діабет, то підбирають дози інсуліну або таблетки, щоб знижувати цукор у крові.

І ще кілька порад і рекомендацій для батьків:

1. Своєчасно робити дитині щеплення.
2. Виключити контакт дитини з алергенами - пір`яними подушками, шерстю тварин.
3. Хворому не можна перебувати в приміщенні, де курять.
4. Новонародженим педіатр повинен виписати спеціальні дитячі суміші.

Якщо вже так трапляється, що в родині з`являється «особливий» дитина, то дорослі навколо нього стають сильнішими, добрішими, вірять, що вихід із ситуації обов`язково знайдеться. Любов, ласка, турбота і терпіння здатні творити чудеса. Навіть якщо область поразки обширна, діти, які страждають на муковісцидоз, в інтелектуальному плані повноцінні. Навіть більше того: серед таких дітлахів зустрічається багато обдарованих особистостей. Відомий, яскравий приклад - Шопен. Так, такі діти не можуть відрізнятися силою і спритністю. Але замість цього їм дається посидючість, зосередженість, які дозволяють їм читати, малювати, вирішувати складні завдання, вивчати мови. Дані статистики показують, що серед хворих на кістозний фіброз багато талановитих художників, фотографів, програмістів. Щоб здатності реалізувалися, потрібно займатися такими дітьми, вчасно виявити хворобу, проводити підтримуючу терапію. Такі люди можуть мати повноцінні сім`ї, адже якщо у другого з подружжя не виявляють дефекти і поломки генів, то народжені діти не успадкують цю хворобу.